az öröklődés vizsgálata témához:
Nálunk ugye apuka is 1-es típusú cukros, meg én is, ezért elég magas az öröklődés valószínűsége (tapasztalatok szerint kb. 40 %). Sokat olvastunk a neten erről, és hogy lehet kimutatni, ha a gyerkőc örökli a hajlamot, na eközben találtuk meg a SOTE I Gyerekklinikán a labort, ahol végeznek ilyen genetikai vizsgálatot.
HUN-T1D-GENES program központja: IMMUNGENOMIKA LABORATÓRIUM
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=utf-8"><meta name="ProgId" content="Word.Document"><meta name="Generator" content="Microsoft Word 11"><meta name="Originator" content="Microsoft Word 11"><link rel="File-List" href="file:///C:%5CDOCUME%7E1%5CADMINI%7E1%5CLOCALS%7E1%5CTemp%5Cmsohtml1%5C01%5Cclip_filelist.xml"><!--[if gte mso 9]><xml> <w:WordDocument> <w:View>Normal</w:View> <w:Zoom>0</w:Zoom> <w:HyphenationZone>21</w:HyphenationZone> <w

unctuationKerning/> <w:ValidateAgainstSchemas/> <w:SaveIfXMLInvalid>false</w:SaveIfXMLInvalid> <w:IgnoreMixedContent>false</w:IgnoreMixedContent> <w:AlwaysShowPlaceholderText>false</w:AlwaysShowPlaceholderText> <w:Compatibility> <w:BreakWrappedTables/> <w:SnapToGridInCell/> <w:WrapTextWithPunct/> <w:UseAsianBreakRules/> <w

ontGrowAutofit/> </w:Compatibility> <w:BrowserLevel>MicrosoftInternetExplorer4</w:BrowserLevel> </w:WordDocument> </xml><![endif]--><!--[if gte mso 9]><xml> <w:LatentStyles DefLockedState="false" LatentStyleCount="156"> </w:LatentStyles> </xml><![endif]--><style> <!-- /* Font Definitions */ @font-face {font-family:Verdana; panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4; mso-font-charset:238; mso-generic-font-family:swiss; mso-font-pitch:variable; mso-font-signature:536871559 0 0 0 415 0;} /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman";} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:70.85pt 70.85pt 70.85pt 70.85pt; mso-header-margin:35.4pt; mso-footer-margin:35.4pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --> </style><!--[if gte mso 10]> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Normál táblázat"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} </style> <![endif]-->
Székhely: Semmelweis Egyetem 1.sz. Gyermekklinika CellScreen Alkalmazott Orvostudományi Kutató Központ
Cím: 1083 Budapest, Bókay János u. 54.
Tel: 06-1-459-1500/52682
Fax: 06-1-218-2881
<!--[if !supportLineBreakNewLine]-->
Ez ugyanaz a project, vagyis annak a folytatása, amibe Molli nagyobb fia is részt vett (vagyis szerencsére nem, mert nem örökölte a hajlamot
)
<!--[endif]-->Az itt végzett genetikai tesztben csak a HLA-s alléleket vizsgálják, mert a jelenleg ismert 1-es típusú cukorbeteg-esetek nagyrészében ezek jelentik a genetikai hátteret, de mostanában a nem-HLA-s génekhez köthető cukorbetegség-esetek aránya növekszik, így ennek a vizsgálatnak a negatív eredménye nem jelenti azt, hogy a gyerkőc genetikailag nem örökölte a hajlamot, de a leggyakoribb génmódosulások kizárhatók vele. Magyarországon máshol nem végeznek genetikai vizsgálatot, ennek rendesen utánanéztünk.
Betelefonáltam és a laborban azt tanácsolták, hogy a saját felnőttdiabos kezelőorvost meg kell kérni, hogy vegye fel a kapcsolatot velük. A labor válaszként küldött egy mintavételi protokolt és szülői beleegyezői nyilatkozat-formanyomtatványt (a dokinknak, aki továbbította nekünk, szóval a dokinak szerintem csak annyi szerepe van ebben, hogy ez a "hivatalos" út, mégse csak úgy besétálj az utcáról), amit a vérmintaával együtt el kell juttatni a laborba. De a labor csak a minták vizsgálatával foglalkozik, a levételben nem tudnak segíteni. Nekik mindegy, hogyan, de el kell juttatni hozzájuk a levett vért. Na én itt fordultam "ismerőshöz", aki konkrétan a 25 évvel ezelőtti gyerekdiabos kezelőorvosom volt, aki szerencsére még mindig az I-es Gyerekklinikán dolgozik. Ő behívott minket a kórházi rendelésére és ott végülis nem vért vettek Ricsitől, hanem szájüregi mintát, ami elvileg ugyanolyan jó, vagyis ha van benne megfelelő mennyiségű DNS, akkor ugyanúgy alkalmas a vizsgálatra (a főorvos nő nem akarta a 4 hónapos kisfiamat megszúrni, biztonságból 2 szájüregi mintát is levettek).
A minta vizsgálata 96-os csoportokban történik, vagyis a labor megvárja, míg beérkezik 96 db minta és akkor indítja a vizsgálatot. emiatt az eredmény akár 3-4 hónapot is (!!!) várathat magára.
Szerintem akit érdekel, nyugodtan telefonáljatok be a laborba és a saját kezelőorvosotokon keresztül el tudjátok intézni.
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=utf-8"><meta name="ProgId" content="Word.Document"><meta name="Generator" content="Microsoft Word 11"><meta name="Originator" content="Microsoft Word 11"><link rel="File-List" href="file:///C:%5CDOCUME%7E1%5CADMINI%7E1%5CLOCALS%7E1%5CTemp%5Cmsohtml1%5C01%5Cclip_filelist.xml"><!--[if gte mso 9]><xml> <w:WordDocument> <w:View>Normal</w:View> <w:Zoom>0</w:Zoom> <w:HyphenationZone>21</w:HyphenationZone> <w

unctuationKerning/> <w:ValidateAgainstSchemas/> <w:SaveIfXMLInvalid>false</w:SaveIfXMLInvalid> <w:IgnoreMixedContent>false</w:IgnoreMixedContent> <w:AlwaysShowPlaceholderText>false</w:AlwaysShowPlaceholderText> <w:Compatibility> <w:BreakWrappedTables/> <w:SnapToGridInCell/> <w:WrapTextWithPunct/> <w:UseAsianBreakRules/> <w

ontGrowAutofit/> </w:Compatibility> <w:BrowserLevel>MicrosoftInternetExplorer4</w:BrowserLevel> </w:WordDocument> </xml><![endif]--><!--[if gte mso 9]><xml> <w:LatentStyles DefLockedState="false" LatentStyleCount="156"> </w:LatentStyles> </xml><![endif]--><style> <!-- /* Font Definitions */ @font-face {font-family:Verdana; panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4; mso-font-charset:238; mso-generic-font-family:swiss; mso-font-pitch:variable; mso-font-signature:536871559 0 0 0 415 0;} /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman";} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:70.85pt 70.85pt 70.85pt 70.85pt; mso-header-margin:35.4pt; mso-footer-margin:35.4pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --</style>
A mintavételt meg valószínűleg úgy a legjobb megoldani, ha van az I-es Gyerekklinikán ismerős, vagy pl. a saját kezelőorvosotok ha rendes, megkeres ott valakit. Szerintem nem nagy szívesség ilyet kérni, neki nem kerül semmibe, csak 2 telefonjába. Vagy ha van más gyerekorvos ismerősötök.
Írjatok, ha valakinek sikerült lépnie, kíváncsi vagyok!