A legújabb nemzetközi állásfoglalás az 1-es típusú diabétesz szűréséről

Az Európai Diabetes Társaság (EASD) ez év szeptemberében, Bécsben megrendezett kongresszusán állásfoglalás született arról, hogy a teljes lakosság körében indokolt és javasolt az 1-es típusú diabétesz szűrése. Az állásfoglalást Prof. Anastasia Albanese-O’Neill, Prof. Marian Rewers, Prof. Anette Ziegler és Prof. Chantal Mathieu fogalmazták meg, publikálása folyamatban van.

Az 1-es típusú diabétesz (gyakori rövidítéssel: T1D) leggyakrabban a gyermekeket és a fiatalokat érinti, de bármely életkorban előfordulhat. A T1D gyakorisága a világ számos országában emelkedik. Hazánkban is több évtizedes felmérések igazolják, hogy megjelenése gyermek- és serdülőkorban folyamatosan növekszik.

Jóllehet az első tünetek (bő vizeletürítés, sok folyadék fogyasztása, fogyás stb.) figyelemfelkeltők, azonban az új betegek jelentős hányadában, sajnos, súlyos, életveszélyes állapot (ketoacidózis, kóma) alakul ki, mely kórházi kezelést, gyakran intenzív osztályos ellátást tesz szükségessé. Nemzetközi adatok szerint a frissen felfedezett T1D gyermekek 15-80%-ánál ketoacidózist állapítanak adatok is azt mutatták, hogy a korábban még nem ismert betegek kb. 30-35%-a ilyen életveszélyes állapotban kerül kórházba, legtöbbször intenzív osztályra. Megfelelő szűrési programmal, időben történő felismeréssel ez az arány, bizonyítottan, 5% alá csökkenthető.

A T1D kialakulásának okát ma még nem ismerjük, azt azonban tudjuk, hogy bizonyos genetikai hajlam és eddig még nem tisztázott környezeti tényezők kölcsönhatásaként egy autoimmun folyamat indul el, amely az inzulintermelő béta-sejteket elpusztítja.

Ismert, hogy az elsőfokú rokonokkal (apa, anya, testvér, gyermek) rendelkező egyének esetében 15-ször nagyobb a kockázat, mint az átlagos lakosság esetében. Az átlaglakosságban az előfordulás 0,3%, ezzel szemben az elsőfokú rokonokkal rendelkezők körében 5% a gyakoriság. Az újonnan felismert eseteknek azonban csak kis hányada (10-15%) kötődik olyan családhoz, ahol már van ilyen beteg, ezzel szemben a páciensek döntő többségénél (több mint 90%) a család egyik tagjánál sem fordul elő ez a kórállapot. Emiatt az ajánlások a teljes körű szűrést javasolják.

Ma már korszerű laboratóriumi módszerekkel, úgynevezett „T1D autoantitestek” vizsgálatával, még tünetmentes állapotban lehetőség van annak megállapítására, hogy kinél fog kialakulni ez a betegség. Ezeknek az antitesteknek a meghatározását ma már nemzetközi laboratóriumi cégek, validált módszerekkel, rutinszerűen elvégzik, tehát könnyen hozzáférhetők. Négyféle autoantitest (nemzetközi rövidítéssel: GADA, IAA, IA2A, Znt8A) közül kettő pozitivitása a T1D első stádiumát jelenti, melyet követően a második szakaszban már laboratóriumilag kimutatható enyhe vércukoreltérések jelentkeznek. Az első két stádiumban még nincsenek tünetek, később alakul ki a magas vércukorértékkel és a klinikai tünetekkel járó harmadik szakasz. Az első stádiumban lévő egyének (≥2 antitest-pozitivitás) közel 100%-ában életük során kialakul a harmadik stádium, vagyis a klinikai tünetekkel járó végleges állapot, amelyet sajnos sok esetben életveszélyes ketoacidózis és kóma formájában lehet felismerni.

A legújabb szakmai ajánlások (Európai Diabetes Társaság/EASD, Amerikai Diabetes Társaság/ADA, Nemzetközi Gyermekdiabetes Társaság/ISPAD) a ma már hozzáférhető, validált labordiagnosztikai kitek segítségével végzett antitestek vizsgálatával történő szűrést javasolják a teljes lakosságra. Az első vizsgálatot 2–4 éves kor között tartják ideálisnak, és amennyiben az eredmény negatív, 6–8 éves korban ismétlést, majd annak negativitása esetén újabb vizsgálatot javasolnak 10–15 éves korban. Később is javasolt a vizsgálat olyan egyéneknél, akik esetében korábban még nem történt szűrés. Amennyiben pozitív az eredmény valamelyik vizsgálat alkalmával, annak ismétlése szükséges az eredmény megerősítése céljából. A megerősített módon, korán felismert esetekben a vércukorszint időszakos ellenőrzése történik annak érdekében, hogy a megfelelő kezelésre időben sor kerüljön, és ne alakulhasson ki súlyos állapot.

Jelenleg az Európai Gyógyszerügynökségnél (EMA) engedélyezésre vár egy ígéretes készítmény (az USA-ban már megkapta az engedélyt), mely a korán felismert esetekben lassíthatja vagy leállíthatja az autoimmun folyamatot, az inzulintermelő béta-sejtek pusztulását (teplizumab).

A szűrés előnyei (az EASD nyomán):

• Az életveszélyes ketoacidózis és kóma megelőzése.
• Az elhúzódó kórházi kezelés megelőzése.
• Az életminőség javítása, a pszichés terhek csökkentése felkészítéssel és betegoktatással.
• Téves diagnózis elkerülése, az inzulinkezelés mielőbbi elkezdése.
• Potenciálisan hatékony megelőző kezelés alkalmazása.
• Új kutatási projektekben való részvétel lehetősége.

(Forrás: Prof. Dr. Barkai Lászlónak, az Európai Diabetes Társaság 61. Kongresszusán elhangzott állásfoglalása alapján. Bécs, 2025. szeptember 17.)

Megjelent DiabFórum magazin 2025/5 – december (8. oldal)