Mai felfogásunk szerint az 1-es típusú diabétesz genetikailag erre hajlamos egyénekben alakul ki egy önpusztító immunfolyamat eredményeképpen, amelyet – eddig még csak részben feltárt – külső környezeti tényezők indítanak el és tartanak fenn.
A genetikai háttér igen komplex és ma sem teljesen feltérképezett, elsősorban az úgynevezett HLA génekhez, illetve számos más, önmagukban kisebb rizikót hordozó génekhez köthető. Az immunfolyamat a hasnyálmirigy béta-sejt antigénjeivel szemben kifejlődő, és a vérből kimutatható antitestek mérésével nyomon követhető. Ma már több ilyen diabétesz-specifikus antitest ismeretes (proinsulin, insulin, GAD, IA-2, ZnT8A) és gondos mérésekkel feltárták, hogy ezek nagyon korán, már akár az első életévben megjelenhetnek. Az egyes antitestek egymást követő megjelenése bizonyos sorrendet követ, és minél több antitest mutatható ki, minél nagyobb koncentrációban (titerben), a diabétesz kialakulásának veszélye annál nagyobb. A végeredmény a béta-sejtek inzulintermelésének megszűnése, a teljes inzulinhiány.
A diabétesz kialakulása három szakaszra osztható
1. szakasz: Kettő vagy több diabétesz-specifikus antitest már kimutatható a vérből, de a vércukor még normális és nincsenek tünetek.
2. szakasz: Az antitestek jelenléte mellett a vércukor már kórosan emelkedett, de tünetek még nincsenek.
3. szakasz: Megjelennek a diabétesz tünetei.
Az újszülöttkorban végzett genetikai szűrővizsgálatok és az ezt követő rendszeres antitestmérések eredményei arra utalnak, hogy az egyes betegség szakaszok törvényszerűen követik egymást, de a folyamat üteme nagyon változó, hónapoktól évtizedekig terjedhet.
Néhány nagy nemzetközi vizsgálat alapján az első szakaszban (stádiumban) mintegy 30–50% az esélye annak, hogy 5 éven belül diabétesz fog kialakulni, a második stádiumban ez a rizikó 75–80%-ra nő.
Jelenleg az 1-es típusú diabétesz megelőzése nem lehetséges
A szűrővizsgálatok értékét sajnos nagymértékben korlátozza az is, hogy jelenleg az 1-es típusú cukorbetegség megelőzése nem lehetséges. Más szóval a pozitív eredmény nem hasznosítható, szemben az évtizedek óta bevezetett újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatokkal, amelyek eredményeképpen bizonyos betegségek kialakulása például speciális diétával vagy gyógyszerrel teljesen megelőzhető. További problémát jelent az is, hogy az antitestek megjelenésének időpontja nem megjósolható, ezért a szűrővizsgálatokat bizonyos időközönként (kérdés, hogy milyen gyakran?) meg kellene ismételni. Ráadásul pszichológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a szülők aggodalma és frusztrációja nő, ha megtudják, hogy gyermekük fokozottan veszélyeztetett a diabétesz kialakulása szempontjából. Ugyanakkor korábbi közleményekből az is kiderült, hogy a szűrővizsgálatokba bevont nagy rizikójú gyermekekben a diabétesz kialakulását a szülők korábban észrevették és az életveszélyes ketoacidózis, ami még mai is gyakori kezdeti tünete a diabétesznek, a „kiszűrt” gyermekekben sokkal ritkábban fordult elő.
Mindezeket a szempontokat mérlegelve szakmai ajánlások jelenleg nem tartják indokoltnak a genetikai és szerológia (antitest) szűrővizsgálatokat egészséges újszülöttekben, csecsemőkben és gyermekekben.
Prof. Dr. Soltész Gyula
Megjelent: DiabFórum magazin 2017/4 – október (18. oldal)
