Etológiai különbségek állnak a 2-es típusú diabétesz öt altípusa mögött

Etológiai különbségek állnak a 2-es típusú diabétesz öt altípusa mögött

A 2-es típusú diabétesz altípusai részben eltérő genetikai háttérrel rendelkeznek, ami etiológiai különbségekre utal, amelyek egy napon a kezelés célpontjai lehetnek – mutatják a genomszintű asszociációs elemzések.

„A tanulmány legfontosabb megállapítása az, hogy a cukorbetegség mindegyik altípusa részben eltérő genetikai asszociációkat mutat, ami arra utal, hogy vannak különbségek ezen altípusok betegségi etiológiájában” – mondta Dr. Emma Ahlqvist, a svéd Lundi Egyetem munkatársa a Reuters Health hírügynökségnek. „A súlyosan inzulinrezisztens cukorbetegség altípusa kiemelkedik azzal, hogy olyan változatokkal társul, amelyeknél fennáll az inzulinszekréció, de nem olyan változatokkal, amelyek befolyásolják az inzulinszekréciót.”

„Azonosítottunk egy új genetikai változatot is, amely kifejezetten növelte az enyhe elhízással összefüggő altípus kockázatát” – mondta. „Bővíteni fogjuk ezt a vizsgálatot több diabéteszes bevonásával, ami véleményünk szerint lehetővé teszi számunkra, hogy több altípus-specifikus genetikai kockázati változatot azonosítsunk.”

Korábbi munkájuk során Dr. Ahlqvist és munkatársai klaszteranalízist végeztek cukorbetegek nagy svéd kohorszában, és öt különböző klinikai jellemzőkkel, betegség progressziójával és kimenetelével rendelkező betegcsoportot azonosítottak, és a felnőttkori cukorbetegség új alosztályozását javasolták.

Az altípusok a következők:

Súlyos autoimmun cukorbetegség (a betegek 6%-a), amelyet a glutaminsav-dekarboxiláz autoantitestek (GADA) jelenléte határoz meg, beleértve azokat a betegeket, akiket hagyományosan 1-es típusú diabétesznek és felnőttkori latens autoimmun diabétesznek (LADA) neveznek;
Súlyos inzulinhiányos cukorbetegség (18%), amelyet a GADA-hoz hasonlóan korai megjelenés, alacsony inzulinszekréció, viszonylag alacsony testtömegindex és rossz anyagcsere-szabályozás jellemez;
Súlyos inzulinrezisztens cukorbetegség (15%), amelyet késői kezdet, elhízás, inzulinrezisztencia, valamint a diabéteszes nefropátia és a nem alkoholos eredetű zsírmáj (NAFLD) kockázata jellemez;
Enyhe elhízással összefüggő cukorbetegség (22%), amelyet korai megjelenés, elhízás és viszonylag enyhe betegség progresszió jellemez; és
Enyhe, életkorral összefüggő diabétesz (39%), amelyet idősebb korban fellépő cukorbetegség és viszonylag jó anyagcsere-kontroll jellemez.

A Nature Genetics folyóiratban megjelent jelenlegi tanulmányhoz a csapat genomszintű asszociációs és genetikai kockázati pontszám (GRS) elemzéseket használt a különböző altípusok mögötti genetikai hajtóerők összehasonlítására. Azt találták, hogy az altípusok különböznek a cukorbetegség családi anamnézisében és a cukorbetegséggel kapcsolatos tulajdonságok GRS-szel való kapcsolatában. Amint Dr. Ahlqvist megjegyezte, a súlyos inzulinrezisztens altípus egyedülállóan társult az éhgyomri inzulin GRS-éhez, de nem az inzulinszekréciót tükröző GRS-hez. Továbbá egy egyetlen nukleotid polimorfizmus a leucinban gazdag melanocita differenciálódáshoz társuló gén közelében egyedülálló módon társult az enyhe elhízással társult diabéteszhez.

A szerzők következtetései:
„Ezek az eredmények transzlációs potenciálra utalnak az intervenciós rétegződés tekintetében, amit a korábban publikált klinikai adataink támasztanak alá, amelyek különböző kezelési módokat mutatnak az altípusokban. Ez fontos közegészségügyi szempont, mivel amit mi 2-es típusú diabétesznek gondolunk, az az összes cukorbetegség 80–90%-át teszi ki; a patogenezisének jobb ismerete, a különbözőség korai felismerése meghatározhatja az esetenként különböző kezelési módokat.”

Dr. Shailendra Patel, az Ohio-i Cincinnati Egyetem endokrinológiai, cukorbetegség és anyagcsere osztályának igazgatója nyilatkozta a Reuters Health-nek: „Ez egy fantasztikus tanulmány! Tudományos bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, amit a klinikán látunk – nevezetesen, hogy a cukorbetegség nem egy betegség, és vannak olyan altípusok, amelyeket esetleg másképp kell kezelni. A klinikusok megnyugodhatnak, hogy amit most csinálnak, komoly tudomány áll mögötte.”
„Az eredmények azt is jelzik, hogy ne legyünk ennyire glükóz-centrikusak – a cukorbetegség alapvetően anyagcsere-betegség, és a teljes átfogó képet kell néznünk” – mondta. „Ez a megközelítés az etiológián alapuló további altípusok és terápiák előtt nyithatja meg az ajtót.”

(Forrás: Reuter’s Health, 2021. november 18., Nature Genetics, 2021. november 4.)

Megjelent: DiabFórum magazin 2021/5 – december (56. oldal)

>
Close Popup

A weboldalon "cookie-kat" ("sütiket") használunk, hogy a legjobb felhasználói élményt nyújthassuk látogatóinknak. A cookie beállítások igény esetén bármikor megváltoztathatók a böngésző beállításaiban.

Close Popup
Adatvédelmi beállítások elmentve!
Adatvédelmi beállítások

Amikor meglátogat egy webhelyet az tárolhat vagy lekérhet információkat a böngészőben, főként sütik formájában. Itt beállíthatja személyes cookie szolgáltatásokat.

Ezek a cookie-k szükségesek ahhoz, hogy a webhely működjön, és nem kapcsolható ki a rendszerünkben.

Technikai Cookie-k
Az oldal működtetéséhez az alábbi technikai cookie-ek szükségesek
  • wordpress_test_cookie

Összes tiltása
Save
Összes engedélyezése
Open Privacy settings
Send this to a friend