A gyermekendokrinológus szakemberek idei országos tanácskozásán többek között egy olyan gyermek története került megvitatásra, akinél a cukorbetegség a születést követően szokatlanul korán, 18 napos életkorban került felismerésre. Szerencsére az úgynevezett újszülöttkori diabétesz (ÚD), már a születés utáni hetekben-hónapokban manifesztálódó cukorbetegség) rendkívül ritka.
Hozzávetőlegesen 100.000 – fél millió élve születésre esik egy ilyen csecsemő. Más szóval ez annyit jelent, hogy hazánkban mintegy egy-hatévenként várható egy ÚD-es gyermek megszületése. Extrém ritkasága ellenére a betegség jelentőségét az adja meg, hogy kezelése különbözik a gyermekek túlnyomó többségére jellemző 1-es típusú (autoimmun eredetű) diabétesztől.
Az ÚD-nek két formája van, az esetek felében a diabétesz átmeneti, másik felében tartós. Az átmeneti ÚD-ben a diabétesz néhány hét, illetve hónap után spontán megszűnik, és vércukorkezelés nélkül is normális marad. Sajnos azonban később, a kamaszkorban vagy a felnőtt korban a diabétesz ismét visszatérhet. A másik forma a tartós (permanens) ÚD jelen tudásunk szerint az 1-es típusú diabéteszhez hasonlóan, életre szóló állapot. Az érintett újszülöttek általában időre született, de a méhen belüli növekedés elmaradása miatt alacsony súlyú csecsemők, akik a születés után sem gyarapodnak megfelelően és a magas vércukor okozta fokozott vizelet elválasztás miatt a kiszáradás fenyegeti őket.
Az ÚD-t – szemben az 1-es típusú diabétesszel – nem a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeit megtámadó, önpusztító (autoimmun) megbetegedés okozza, hanem az inzulin elválasztást szabályozó speciális gének veleszületett hibái, illetve bizonyos kromoszóma rendellenességek vezetnek csökkent inzulintermeléshez. Az átmeneti ÚD-ben inzulinkezelés megszűnteti a tüneteket, és a később esetleg visszatérő hiperglikémia tablettás kezeléssel (szulfanilurea és GLP1 analógok) is befolyásolható. A tartós (permanens) ÚD egyes formáiban pedig tablettás kezelés (szulfanilurea) már kezdettől fogva eredményes lehet.
Éppen ezért a gyermek diabetológusok szakmai ajánlása szerint minden olyan gyermekben, akinél a diabétesz fél éves kor előtt manifesztálódott, genetikai vizsgálat javasolt az ÚD kizárása vagy megerősítése céljából. Szakorvosi javaslatra, erre már hazánkban is van lehetőség (Debreceni Egyetem).
Prof. Dr. Soltész Gyula
